Schorzenie genetycznie uwarunkowane dziedziczące się autosomalnie dominująco, zaliczane do fakomatoz. Częstość występowania to 1:3500
Dla postawienia pełnej diagnozy konieczne jest rozpoznanie dwu z siedmiu podstawowych objawów zespołu. Zalicza się do nich:
- sześć lub więcej plam cafe-au-lait (koloru kawy z mlekiem) lub plam z hiperpigmentacją
- piegowate nakrapiania i przebarwienia skórne w okolicach pachwinowych i pachowych (objaw Crowe)
- co najmniej dwa guzki podskórne (nerwiakowłókniaki)
- ciemnożółte lub brązowe guzki tęczówki (guzki Lischa)
- glejaki nerwu wzrokowego
- objawy kostne
- posiadanie krewnego pierwszego stopnia spełniającego powyższe kryteria
W zespole istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia innych poza glejakiem, nowotworów złośliwych, dlatego osoba nim obciążona musi być pod stałą opieką onkologa
MOWA
W okresie wczesnego dzieciństwa rozwój mowy może być opóźniony, ale zwykle wyrównuje się, zanim dzieci osiągną wiek szkolny (dzięki odpowiednio wcześnie wprowadzonej pomocy logopedycznej).
