Choroby genetyczne u dzieci

Choroby genetyczne  to odchylenie od stanu prawidłowego, które powstało na skutek zmiany w zapisie lub przekazywaniu informacji genetycznej, zawartej w DNA. Choroby genetyczne mogą ujawniać się już w życiu płodowym, zaraz po urodzeniu, lub dopiero po pewnym czasie.

Wyróżnia się trzy podstawowe typy chorób genetycznych:

• choroby monogenowe (jednogenowe)
• autosomalne dominujące 
• autosomalne recesywne 
• dziedziczone z chromosomem X 
• choroby poligenowe (wieloczynnikowe) 
• aberracje chromosomalne 
• zaburzenia liczby chromosomów
• zaburzenia struktury chromosomów

Czynniki mające wpływ na wystąpienie choroby genetycznej 

1. CZYNNIK LOSOWY – duża część wad o podłożu genetycznym powstaje de novo, tzn., że nie są one odziedziczone od rodziców. Często pojawiają się, niezależnie od takich czynników jak historia chorobowa rodziny czy też wiek matki. Dotyczy to głównie chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi m.in. zespołów Downa, Zespół Turnera czy triploidii.
2. WYSTĘPOWANIE NIEPRAWIDŁOWYCH GENÓW U RODZICÓW -Wiele chorób dziedziczonych jest w sposób autosomalnie recesywny. Oznacza to, że żeby zachorować, obie kopie danego genu muszą być nieprawidłowe. Osoba posiadająca tylko jedną wadliwą kopię, jest nosicielem, ale nie choruje. Jednak gdy oboje rodziców jest nosicielem – istnieje 25% ryzyka, że zarówno matka jak i ojciec przekażą dziecku wadliwe geny i będzie ono chore. Dotyczny to m.in. fenyloketonurii czy hemochromatozy. 
3. WADY KARIOTYPU U RODZICÓW – Nieprawidłowości w kariotypie mogą posiadać zrównoważony charakter i nie dawać widocznych objawów. W związku z tym rodzice mogą nie wiedzieć o takiej nieprawidłowości, istnieje jednak ryzyko, że mogą ją przekazać dziecku.
4. WYSTĘPOWANIE CHOROBY WRODZONEJ U RODZICÓW – w przypadku gdy u jednego bądź obojga rodziców występuje choroba wrodzona, która może być dziedziczna – istnieje ryzyko, że dziecko również może zachorować.
5. CZYNNIKI ŚRODOWISKOWE – NP. INFEKCJE – do wystąpienia wady wrodzonej u dziecka mogą przyczynić się również przebyte w trakcie ciąży infekcje m.in. różyczka, cukrzyca,  cytomegalia czy toksoplazmoza.
6. WIEK MATKI – Ryzyko wystąpienia u potomstwa wady chromosomowejm.in. Zespołu Downa, Zespołu Turnera, Zaespołu Edwardsa czy Zespołu Patau, wzrasta wraz z wiekiem matki. 

Najczęściej występujące choroby genetyczne u dzieci

• Pląsawica Huntingtona – choroba, która dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powodując stopniową utratę kontroli nad ciałem, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego, drgawki.
• Zespół Edwardsa – choroba, która spowodowana jest trisomią 18 chromosomu czyli pojawieniem się dodatkowego chromosomu bądź jego fragmentu w materiale genetycznym. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu.
• Zespół Downa –  zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów.
• Zespół Patau – spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów
• Zespół Retta – do jego powstawania przyczynia się mutacja genu MECP2.
• Mukowiscydoza – choroba ogólnoustrojowa, która objawiaja się głównieprzewlekłą chorobą oskrzelowo- płucną,  niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
• Zespół Turnera -jest wrodzoną chorobą genetyczną występującą tylko u kobiet.  Spowodowanajest brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X.

Dystrofia mięśniowa (zanik mięśni) – grupa chorób zwyrodnieniowych, które wykazują przewlekły charakter. 

Wyróżnia się trzy zasadnicze postaci dystrofii:

• dystrofia Twarzowo – łopatkowo – ramieniowa
• dystrofia Obręczowo – kończynowa
• dystrofia Rzekomoprzerostowa Duchenne’a