Dystrofia Duchenne’a (DMD) jest schorzeniem dziedziczonym genetycznie, występującym u chłopców. Pojawia się raz na 3,5 tysiąca urodzonych dzieci płci męskiej.
Objawy
Początkowo rozwój ruchowy chłopców z DMD jest prawidłowy, jednak między 3 a 5 rokiem życia zaczynają się przewracać częściej niż ich rówieśnicy, odczuwają znaczne zmęczenie podczas wchodzenia po schodach i schodzenia ze schodów.
Występuje charakterystyczny objaw „wstawania po sobie” czyli objaw Gowersa, jaki ujawnia się podczas przechodzenia do pozycji stojącej z podłogi. Objaw ten polega na podpieraniu się kończynami górnymi na udach i odpychaniu się nimi podczas przechodzenia do pozycji stojącej co wskazuje na osłabienie siły mięśniowej(patrz rysunek).
Diagnoza
Diagnoza jest stawiana zazwyczaj w tym okresie życia dziecka. W związku z rozpadem komórek mięśniowych we krwi chorych można wykryć podwyższone stężenia kinazy keratynowej.
Podejrzenie diagnozy zazwyczaj weryfikuje się za pomocą biopsji. Wynik biopsji ukazuje nekrozę komórek mięśniowych, ich rozpad i cechy regeneracji.
Patofizjologia i przebieg choroby
Patofizjologia i przebieg choroby u dzieci z DMD nie występuje gen, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka mięśniowego – dystrofiny. Niedobór tego białka prowadzi do rozpadu włókien mięśniowych. Włókna mięśniowe zostają zastąpione przez komórki tkanki tłuszczowej i łącznej, co prowadzi do pseudohipertrofii, która jest najbardziej widoczna w okolicy podudzi w postaci rzekomego przerostu(patrz zdjęcie).
Ograniczenie zakresu ruchu oraz upośledzenie możliwości wykonywania codziennych czynności życiowych pojawiają się około 5 roku życia, a utratę wchodzenia po schodach obserwuje się między 7 a 13 rokiem życia.
Dzieci chore na DMD przestają chodzić najczęściej między 9 a 16 rokiem życia
Zaburzenia:
- osłabienie siły mięśniowej
- ograniczenie czynnego i biernego zakresu ruchu
- zaburzenia chodu
- upośledzenie możliwości funkcjonalnych
- zaburzenia oddychania
- deformacje kręgosłupa
Celem rehabilitacji jest:
- utrzymanie siły mięśniowej,
- utrzymanie zakresu ruchu
- utrzymanie możliwości funkcjonalnych.
W przypadku zaburzeń oddechowych należy zastosować wentylację mechaniczną. Zaleca się również zajęcia rekreacyjne takie jak jazda na rowerze czy pływanie, które stanowią doskonałą formę ćwiczeń poprawiających sprawność krążeniowo – oddechową.