Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Częstość występowania ocenia się w skali 1:10000, 1:30000. W równym stopniu dotyka obu płci. Pewne niezwykłe charakterystyczne cechy wyglądu dzieci z CdLS sprawiają, że rozpoznanie postaci klasycznej zespołu jest stawiane wkrótce po urodzeniu:
- niska masa urodzeniowa i długość ciała
- małogłowie
- nadmierne ciemne owłosienie skóry głowy i tułowia
- zrośnięcie brwi
- długie, gęste rzęsy
- nisko osadzone uszy
- cofnięta i mała żuchwa
- wady kończyn – przede wszystkim górnych
U prawie wszystkich dzieci występują trudności w karmieniu, polegające na zaburzeniu odruchu ssania, obecności refluksu. U 40-80% występuje umiarkowany bądź głęboki niedosłuch. W takich wypadkach występuje niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym lub głębokim. Pacjent z CdLS wykazuje często także zachowania autystyczne.
MOWA
Większość osób z CdLS ma problemy z komunikacją. Znaczący procent chorych nigdy nie nauczy się mówić, część jest w stanie opanować od kilku do kilkunastu słów. Zdarza się, że pierwsze słowa wymawiają w wieku 13 lat. Interesująca jest obserwacja świadcząca o tym, że brak rozwoju mowy nie zawsze ma związek z niedosłuchem bądź głuchotą. Biorąc pod uwagę fenotyp behawioralny pacjentów, najlepszym sposobem komunikowania się jest wypracowanie języka gestów. Dlatego warto od okresu niemowlęcego podejmować próby nauczenia chorego komunikacji pozawerbalnej i zaproponować mu język oparty na zasadzie skojarzeń.
Logopeda w Myślenicach
