Zespół Retta jest schorzeniem wynikającym z zaburzenia rozwoju układu nerwowego, który prawie wyłącznie występuje u płci żeńskiej. Częstość narodzin szacuje się na 1 na 12 tysięcy.
Zespół Retta objawia się
- niepełnosprawnością intelektualną,
- ataksją
- oraz opóźnieniem wzrostu ciała
W zespole tym zaburzony jest rozrost tkanki mózgowej, a także występuje znaczne ograniczenie możliwości formowania nowych połączeń nerwowych w mózgu. Rozwój chorych niemowląt we wczesnym okresie jest prawidłowy, a pierwsze objawy zazwyczaj zaczynają się pojawiać w pierwszym roku życia dziecka.
Występująca pierwotnie u noworodków hipotonia jest zastępowana hipertonią oraz utratą możliwości wykonywania opanowanych wcześniej umiejętności ruchowych. Dzieci te wykonują stereotypowe ruchy rąk, takie jak trzepotanie, wykręcanie, klaskanie, a także wkładanie do ust.
Wśród zaburzeń funkcjonalnych, do jakich dochodzi w okresie dzieciństwa, wyróżnia się ograniczenie umiejętności komunikowania się, ataki padaczki, a w późniejszym okresie także skoliozy.
W rehabilitacji należy zwrócić uwagę na hipotonię i opóźnienie reakcji posturalnych, stabilność (techniki aproksymacji), ruchomość (mobilność), kontrolę postawy ciała, zapobieganie przykurczom i zniekształceniom oraz prawidłowe funkcjonowanie układu oddechowego