BLOG

Zespół „kociego krzyku” inaczej zespół „cri du chat” jest wynikiem częściowej lub całkowitej utraty ramienia krótkiego chromosomu 5 z uwzględnieniem fragmentu 5p15. Nazwa zaburzenia jest

Stanowi on najczęstsze zaburzenie genetyczne wśród kobiet związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane nieprawidłowości fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X (najczęściej 45,X). Schorzenie

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:800 i wzrasta wraz z wiekiem matki. Znacznie się zwiększa, gdy kobieta ukończy 35 lat (przykładowo dla kobiety

To aberracja chromosomalna cechująca się obecnością jednego dodatkowego lub kilku dodatkowych chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y (najczęściej 47, XXY). Jej częstość występowania ocenia

Zespół Retta to choroba genetyczna dziedzicząca się w sposób dominujący, sprzężony z płcią. Częstość występowania zaburzenia waha się w skali 1:10 000 – 1:25 000.

Zespół genetyczny dziedziczący się w sposób dominujący sprzężony z płcią jest uwarunkowany mutacją dynamiczną genu FMR1 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X. Częstość występowania to

Tym zaburzeniem określa się grupę genetycznie uwarunkowanych schorzeń wynikających z nieprawidłowej struktury kolagenu budującego tkankę łączną. Zmiany obejmują skórę, stawy, więzadła, mięśnie, kości, ściany naczyń

Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Częstość występowania ocenia się w skali 1:10000, 1:30000. W równym stopniu