BLOG

Zespół „kociego krzyku” inaczej zespół „cri du chat” jest wynikiem częściowej lub całkowitej utraty ramienia krótkiego chromosomu 5 z uwzględnieniem fragmentu 5p15. Nazwa zaburzenia jest

Stanowi on najczęstsze zaburzenie genetyczne wśród kobiet związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane nieprawidłowości fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X (najczęściej 45,X). Schorzenie

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:800 i wzrasta wraz z wiekiem matki. Znacznie się zwiększa, gdy kobieta ukończy 35 lat (przykładowo dla kobiety

To aberracja chromosomalna cechująca się obecnością jednego dodatkowego lub kilku dodatkowych chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y (najczęściej 47, XXY). Jej częstość występowania ocenia

Zespół Retta to choroba genetyczna dziedzicząca się w sposób dominujący, sprzężony z płcią. Częstość występowania zaburzenia waha się w skali 1:10 000 – 1:25 000.

Zespół genetyczny dziedziczący się w sposób dominujący sprzężony z płcią jest uwarunkowany mutacją dynamiczną genu FMR1 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X. Częstość występowania to

„WIEK RACZKOWANIA” Wyprost tułowia obejmuje kręgosłup lędźwiowy. Główny ciężar ciała spoczywa jeszcze na brzuchu. Niemowlę coraz częściej rezygnuje z podparcia  na przedramionach na rzecz kołysania

Tym zaburzeniem określa się grupę genetycznie uwarunkowanych schorzeń wynikających z nieprawidłowej struktury kolagenu budującego tkankę łączną. Zmiany obejmują skórę, stawy, więzadła, mięśnie, kości, ściany naczyń

W rehabilitacji opieramy się na prawidłowym rozwoju psychomotorycznym dziecka, odpowiednim dla danego wieku: koniec 5 miesiąca życia Poznaj szczegóły koniec 6 miesiąca życia Poznaj szczegóły

Zespół Cornelii de Lange (CdLS) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący. Częstość występowania ocenia się w skali 1:10000, 1:30000. W równym stopniu