Mukowiscydoza jest najczęstszą śmiertelną chorobą dziedziczną u osób rasy białej. Różnorodne objawy kliniczne mukowiscydozy są następstwem mutacji genu kodującego białko mukowiscydozy, regulujące przewodnictwo przez błonowe (CFTR). Jest to białko błonowe, pełniące znaczącą funkcję w regulacji przemieszczania się elektrolitów i płynów przez błony komórek nabłonka. W mukowiscydozie zaburzenia transportu elektrolitów powodują, że ilość płynów w obrębie powierzchni dróg oddechowych jest mniejsza, a warstwa śluzu wyścielającego nabłonek oddechowy zawiera mniejszą ilość wody. Powstająca lepka wydzielina zaburza oczyszczanie śluzowo – rzęskowe i w drogach oddechowych gromadzi się śluz. Przewlekłe zakażenie gęstego śluzu i wynikające z niego zapalenie prowadzą do powstania charakterystycznych rozstrzeni oskrzeli i postępującej niewydolności oddechowej. Mukowiscydoza nie jest chorobą dotyczącą wyłącznie płuc. Zaburzona jest czynność całego nabłonka wydzielniczego w organizmie człowieka.
