Zespół Wolfa – Hirschhorna (WHS) jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym mikrodelecją na krótkim ramieniu chromosomu 4 . Charakteryzuje się on: opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią mięśniową, małogłowiem, upośledzeniem umysłowym, zaburzeniem wzrastania w okresie płodowym i postnatalnym, ubytkiem słuchu. Często występuje zez. WHS posiada specyficzne cechy dysmorficzne twarzy: wydatna gładzizna, szeroki dziobiasty nos, hiperteloryzm oczny.
Nasze doświadczenie w pracy z pacjentem z Zespołem Wolfa – Hirschhorna:
Pacjentka z hipotonią mięśniową najbardziej wyrażoną w kończynach dolnych. Codzienna aktywność dziecka ograniczona była do czynnych ruchów kończyn dolnych i górnych oraz tułowia o charakterze stereotypii. Dziewczynka potrafiła wykonać obrót z pleców na brzuch i odwrotnie, ale rzadko to robiła (ze względu na brak motywacji do tych czynności), poza tym nie zaobserwowano żadnych czynności lokomocyjnych (nie pełzała, nie raczkowała, nie chodziła), przyjmowała statyczne pozycje: leżącą na plecach, na brzuchu oraz w siadzie (stabilny tułów). Pacjentka miała tendencje do ciągłego powtarzania dynamicznych, cyklicznych ruchów skrętnych tułowia w prawą i lewą stronę o charakterze stereotypii . Ten schemat motoryczny pojawiał się tylko w pozycji siedzącej (na materacu lub łóżku). Sporadycznie występowały dynamiczne ruchy przeprostne odcinka szyjnego kręgosłupa (odchylenie głowy do tyłu). Dziecko często trzymało w prawej ręce telefon komórkowy na przemian z odtwarzaczem mp3, w którym grała muzyka. Wraz z ruchami skrętnymi tułowia pacjentka „wymachiwała” prawą kończyną górną, jak gdyby w rytm tej muzyki. Pacjentka miała tendencje do spontanicznych, jednoczesnych lub naprzemiennych ruchów wyprostnych i zgięciowych kończyn dolnych w leżeniu na plecach. Mimo to preferowała ułożenia zgięciowe w stawach biodrowych i kolanowych, co utrudniało czynną pionizację. Poza tym dziecko nie wykazywało żadnej celowej aktywności.
Przebieg terapii
Terapia ruchowa z wykorzystaniem pionizatora dynamicznego trwała dwa miesiące. Ćwiczenia rehabilitacyjne były prowadzone przez terapeutę jeden raz w tygodniu w warunkach domowych, przez jedną godzinę i obejmowały czynną pionizację bez udziału pionizatora. W tym czasie przedstawiony został matce dziecka instruktarz ćwiczeń na pionizatorze dynamicznym (na zdjęciu poniżej). Od tego momentu ćwiczenia na urządzeniu pionizującym były prowadzone przez rodziców codziennie z intensywnością: 5 minut rano i 15 minut popołudniu. Zajęcia były prowadzone regularnie. Ćwiczenie z wykorzystaniem pionizatora polegało na wprowadzeniu pacjentki w przyspieszenie liniowe w osi antygrawitacyjnej (w dół) poprzez docisk na barki. W końcowej fazie ruchu terapeuta/rodzic dostarczał krótki impuls również w postaci docisku (w tym samym kierunku) i oczekiwał na reakcję zwrotną pacjentki w postaci prostowania kończyn dolnych oraz tułowia. Ostatnim zadaniem terapeuty/rodzica było utrzymanie oporu na barkach, gdy dziecko znajdowało się w pozycji pionowej
WYNIKI W dniu 31.08.2010 zakończyły się zajęcia rehabilitacyjne. W tym czasie pacjentka potrafiła samodzielnie stać przez 10 sekund (jak widać na zdjęciu poniżej – dziecko po prawej stronie) :
Kilka lat później:
