BLOG

Zespół CHARGE dotyczy wad rozwojowych i opóźnień w rozwoju uwarunkowanych obecnością mutacji genu CHD7 umieszczonego na ramieniu długim chromosomu 8. Zaburzenie diagnozuje się według następujących

Schorzenie genetycznie uwarunkowane dziedziczące się autosomalnie dominująco, zaliczane do fakomatoz. Częstość występowania to 1:3500 Dla postawienia pełnej diagnozy konieczne jest rozpoznanie dwu z siedmiu podstawowych

Choroby genetyczne definiuje się jako upośledzające sprawność życiową odchylenia od stanu prawidłowego, które przekazywane są jako cechy dziedziczne bądź powstające de novo na skutek zmian