Choroby genetyczne definiuje się jako upośledzające sprawność życiową odchylenia od stanu prawidłowego, które przekazywane są jako cechy dziedziczne bądź powstające de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.
Wybrane zespoły genetyczne upośledzające zdolności komunikowania się dziecka:
1. Zespoły uwarunkowane mutacjami jednogenowymi:
Choroba von Recklinghausena
Zespół Charge
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Ehlersa - Danlosa
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Retta
2. Zespoły uwarunkowane liczbowymi aberracjami chromosomowymi:
3. Zespoły uwarunkowane strukturalnymi aberracjami chromosomowymi
Zespół "kociego krzyku"
Zespół Williamsa
Zespół Pradera - Williego
t
Zespół Wolfa - Hirschhorna
t
