Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1:800 i wzrasta wraz z wiekiem matki. Znacznie się zwiększa, gdy kobieta ukończy 35 lat (przykładowo dla kobiety 40 – letniej wynosi 1:100).
W zespole Downa występują następujące warianty genetyczne:
- tak zwana prosta trisomia: 47,XX, +21 lub 47, XY,+21 – taki wynik badania uzyskuje się u 90-95 % dzieci
- mozaika występuje z częstością 2-5%
- trisomia 21 z translokacją występuje z częstością 3-5% pacjentów z zespołem Downa
Na fenotyp zespołu Downa składają się: małogłowie ze spłaszczeniem potylicy, wąskie, krótkie i skośne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna, czyli dodatkowy fałd skóry w rogu powieki, spłaszczenie środkowej części twarzy, małe i nisko osadzone uszy, małe usta z wąskimi wargami, krótka szyja, krótkie kończyny w stosunku do tułowia, szerokie stopy z krótkimi palcami. Ponadto niemal regułą jest: obniżenie napięcia mięśniowego, różnego stopnia opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niedoczynność tarczycy, wady narządowe: serca, przewodu pokarmowego. Należy zaznaczyć, że nie ma zależności między liczbą cech a późniejszym stopniem niepełnosprawności intelektualnej u dziecka. U kilkunastu procent dzieci z zespołem Downa od razu po urodzeniu stwierdza się niedosłuch. Obustronne osłabienie słuchu występuje aż u 40 – 70% dorosłych. Niedosłuch stanowi główną przyczynę nieprawidłowego rozwoju mowy u dzieci z ZD.
Wszystkie dzieci z ZD powinny być pod opieką poradni ortodontycznych. Często bowiem obserwuje się nieprawidłowe ustawienie języka z tendencją do wysuwania go na zewnątrz. Często występujące wady zgryzu utrudniają artykulację. Równie ważna jest opieka logopedyczna, należy bowiem pamiętać, że pierwsze 5 lat to okres najszybszego rozwoju dziecka. Większość osób z ZD opanowuje komunikację słowną, niemniej jednak ich mowa może być niewyraźna i niezrozumiała. Chorym trudność sprawia wypowiadanie długich zdań, opowiadanie o wydarzeniach, w których uczestniczyli, słowne wyrażanie emocji.
