Stanowi on najczęstsze zaburzenie genetyczne wśród kobiet związane z chromosomami płciowymi. Obserwowane nieprawidłowości fenotypowe są skutkiem częściowej lub całkowitej utraty chromosomu X (najczęściej 45,X). Schorzenie występuje z częstością 1:2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej.
Iloraz inteligencji w większości wypadków jest prawidłowy, chociaż częściej niż wśród rówieśniczek u chorych dziewczynek stwierdza się dysleksję i dysgrafię. Ponadto niejednokrotnie obserwuje się zaburzenia koncentracji, jak również trudności w zrozumieniu przedmiotów ścisłych, co wiąże się z osłabioną zdolnością do myślenia abstrakcyjnego. Z kolei ich zdolność do nauki języków obcych są wyższe niż w populacji, co może sprzyjać odpowiedniemu ukierunkowaniu zawodowemu.
