To aberracja chromosomalna cechująca się obecnością jednego dodatkowego lub kilku dodatkowych chromosomów X i przynajmniej jednego chromosomu Y (najczęściej 47, XXY). Jej częstość występowania ocenia się na około 1:1000 noworodków płci męskiej.
Zespół ujawnia się zwykle w okresie pokwitania, kiedy intensywnemu wzrostowi dziecka towarzyszy prawidłowe wykształcenie się narządów płciowych z jednoczesnym zmniejszeniem wielkości jąder. U starszych chłopców obserwuje się obustronne powiększenie gruczołów piersiowych (ginekomastię), jak również skąpy zarost
Mowa
Występuje opóźniony rozwój mowy, problemy z koncentracją i nadpobudliwością psychomotoryczną. Większość chorych ma trudności z pisaniem i czytaniem, diagnozuje się u nich dysleksję i dysortografię.
