Zespół Retta to choroba genetyczna dziedzicząca się w sposób dominujący, sprzężony z płcią. Częstość występowania zaburzenia waha się w skali 1:10 000 – 1:25 000. Pełnoobjawowa postać zespołu dotyczy dziewczynek. Dziewczynki z zespołem Retta rozwijają się prawidłowo do 6 -18 miesiąca życia. Po tym okresie stwierdza się zatrzymanie rozwoju , a nawet jego regres. Przestają raczkować, chód staje się chwiejny, na szerokiej podstawie. Pojawiają się stereotypie (klaskanie, ugniatanie, uderzanie się w głowę), spowalnia się przyrost obwodu głowy, mogą pojawić się napady padaczkowe. Wymienionym objawom towarzyszy utrata mowy. Dziewczynki są niezwykle wrażliwe, znakomicie nawiązują kontakt wzrokowy i większość przejawia chęć nawiązania kontaktu drogą pozawerbalną.
Rozpoznanie choroby jest równoznaczne z włączeniem wielospecjalistycznej terapii, której celem jest opanowanie komunikacji pozawerbalnej. Od niej zależy jak najdłuższe zachowanie zdolności motorycznych, stąd konieczność stałej współpracy logopedyczno – rehabilitacyjnej.
