Zespół „kociego krzyku” inaczej zespół „cri du chat” jest wynikiem częściowej lub całkowitej utraty ramienia krótkiego chromosomu 5 z uwzględnieniem fragmentu 5p15. Nazwa zaburzenia jest związana z charakterystycznym wysokim, przypominającym miauczenie kota dźwiękiem wydawanym przez noworodki. Częstość występowania szacuje się w skali 1:40 000 – 50 000 urodzeń. W równym stopniu choroba dotyczy obu płci.
Zaburzenie charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju psychomotorycznego oraz licznymi cechami dysmorficznymi i wadami rozwojowymi, w tym najbardziej charakterystycznym zwężeniem krtani i nagłośni.
Dzieci z zespołem „kociego krzyku” wymagają od najwcześniejszych lat opieki logopedycznej. Większość osób cierpiących na opisane zaburzenie ma problemy z komunikacją. Wiele z nich nigdy nie nauczy się mówić, część jest w stanie opanować od kilku do kilkunastu słów, czasem prostych zdań. Bywa, że pierwsze słowa wymawiają dopiero w wieku kilkunastu lat. Dzieci młodsze są zwykle bardzo przyjacielskie i łatwo nawiązują kontakt. Jednak w miarę rozwoju mogą prezentować nadaktywność i zaburzenia koncentracji, miewać napady agresji. Zauważalna jest także nadwrażliwość na głośne dźwięki. Wczesna stymulacja rozwoju z uwzględnieniem metod komunikacji alternatywnej w znaczący sposób poprawia jakość życia pacjentów.
