To rzadkie schorzenie uwarunkowane genetycznie. Częstość występowania ocenia się na 1:10 000 – 1: 30 000. W równym stopniu dotyczy obu płci. Najczęściej jest ono spowodowane ubytkiem fragmentu ramienia długiego chromosomu 7. Do typowych cech zespołu należą:
- niewielki ubytek wzrostu
- okrągła twarz
- zadarty nos z bulwiastym zakończeniem
- szerokie usta z pełnymi wargami
- charakterystyczny wzór na tęczówce
- u 50% chorych wada serca oraz nieprawidłowości budowy nerek
- zmiana ruchomości stawów
- skolioza
Mowa
Głos osób chorych jest specyficzny, a wydawane dźwięki brzmią ochryple, głęboko i metalicznie. Chorzy z zespołem Williamsa są z reguły empatyczni, przyjaźni, a także bardzo rozmowni. Rozwój mowy przebiega u nich zwykle z niewielkim opóźnieniem, mimo to nie obserwuje się wad wymowy. Język ich wypowiedzi jest zazwyczaj wyraźny, kwiecisty i ekspresyjny, pełen niespodziewanych skojarzeń i bogaty w długie, wręcz literackie zdania. Wyszukany sposób mówienia nie zawsze jednak świadczy o pełnym zrozumieniu przekazywanego przez chorego komunikatu. Zachowując się w ten sposób, chory może więc stwarzać wrażenie bardziej rozwiniętego, niż jest w rzeczywistości. Z kolei jego rozumienie mowy czy słowa pisanego jest znacznie ograniczone, także przez trudności ze znalezieniem kontekstu przyczynowo – skutkowego wypowiedzi.
