Zespół genetyczny dziedziczący się w sposób dominujący sprzężony z płcią jest uwarunkowany mutacją dynamiczną genu FMR1 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X. Częstość występowania to 1 na 1250 mężczyzn i 1 na 6000 do 8000 kobiet. Schorzenie to jest uważane za najczęstszą dziedziczną przyczynę niepełnosprawności intelektualnej mężczyzn i drugą co do częstości wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa). Specyficzne cechy wyglądu zewnętrznego występują głównie u starszych chłopców i mężczyzn. Należą do nich:
- zwiększony obwód głowy
- wydłużenie czaszki (dolichocefalia)
- odstające uszy
- zez
- wystająca żuchwa (prognatyzm)
- nadmierna ruchomość w stawach
- płaskostopie
- skolioza
- powiększone narządy płciowe zewnętrzne
MOWA
Rozwój mowy w wypadku osób z tym zaburzeniem jest znacznie opóźniony, a w okresie przedszkolnym chorzy zaczynają nieprawidłowo artykułować i akcentować głoski, mówią zbyt szybko i głośno. Typowe staje się zjawisko echolalii.
