Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to heterogenna grupa zaburzeń neurorozwojowych, w których istotną rolę odgrywają zarówno czynniki genetyczne jak i środowiskowe. Uważa się, że odpowiedzialne za ASD struktury neuroanatomiczne i szlaki neurorozwojowe mogą ulegać uszkodzeniu w okresie wewnątrzmacicznym i (lub) wczesnym postnatalnym. Dlatego krytycznym dla rozwoju ASD jest okres przed, w czasie oraz tuż po urodzeniu dziecka (a nawet do 3 r.ż.)
Obraz kliniczny:
Pierwsze objawy możemy obserwować już w 1 r.ż., szczególnie w drugiej połowie. Często już powyżej 6 miesiąca widzimy nieprawidłowości w kontakcie wzrokowym. Dzieci z ASD nie wskazują palcem, np. w celu zrealizowania własnej potrzeby, na polecenie osoby dorosłej nie pokazują np. przedmiotów w otoczeniu, członków rodziny, obrazków. W kolejnych miesiącach nie pojawia się spontaniczne wskazywanie połączone z komunikacją, uwspólnianie uwagi, poszukiwanie uwagi osoby dorosłej oraz dzielenie się zainteresowaniami, radością, smutkiem. Obserwuje się również nieprawidłowości w śledzeniu spojrzenia innej osoby lub kierunku, który ona wskazuje palcem. Dzieci nie przynoszą opiekunom przedmiotów w celu pochwalenia się nimi. Mają trudności z dostosowaniem mimiki do sytuacji, a także z dostrojeniem się do emocji innych. Widoczny jest brak umiejętności naśladowania (gestów, czynności) oraz zabaw z naśladowaniem.
Dzieci z ASD nie używają gestów w celu komunikacji z otoczeniem, a także wykazują brak zrozumienia gestów o znaczeniu społecznym (np.pa, pa). Brak jest złożonych zachowań społecznych, łączących jednoczasowo spojrzenie, ekspresję mimiczną, ton głosu i gestykulację. Dzieci często już w 1 r.ż. nie uczestniczą w interakcjach naprzemiennych, mają ograniczone zdolności inicjowania i podtrzymywania kontaktu. Reakcja na komunikaty kierowane do dziecka oraz na jego własne imię jest nieodpowiednia. Pojawiają się nietypowe zabawy polegające np. na schematycznym układaniu przedmiotów, zainteresowaniu elementami zabawek, bez wykorzystywania ich w sposób funkcjonalny. Mogą pojawić się: nadmierne przywiązanie do schematów, stereotypie ruchowe (np. trzepotanie rękoma), nietypowa wrażliwość na wybrane bodźce. Wszystkie powyższe trudności obserwuje się u dzieci w 1. i 2 r.ż., a występowanie łącznie kilku objawów może zwiększać ryzyko ASD.