Zespół Downa jest najczęściej występującą wadą wrodzoną. Do typowych objawów zespołu Downa należą hipotonia, nadmierna ruchomość stawowa, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych, płaska nasada nosa oraz płaski profil twarzy. Dziecko z ZD ma małą jamę ustną, co powoduje, że jego język czasami wysuwa się z ust.