Zespół Downa jest najczęściej występującą wadą wrodzoną. Do typowych objawów zespołu Downa należą hipotonia, nadmierna ruchomość stawowa, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych, płaska nasada nosa oraz płaski profil twarzy. Dziecko z ZD ma małą jamę ustną, co powoduje, że jego język czasami wysuwa się z ust. Cechą charakterystyczną wczesnego okresu rozwoju dziecka z zespołem Downa jest hipotonia posturalna i hipermobilność stawów, a w okresie późniejszym niezgrabność ruchowa. Występują osłabione reakcje równoważne. Wśród wad kostno – stawowych wyróżnia się występowanie klatki lejkowatej lub kurzej, koślawości stóp i kolan. Istotnym elementem leczenia jest usprawnianie mające przede wszystkim na celu przygotowanie dziecka do samodzielnego życia.